O que é a Síndrome de Turner?

Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica que afeta apenas meninas cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

Cariótipo

Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. E dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. Por esses dados é possível confirmar o que as pesquisas já dizem: a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner, dados mais específicos taxam em 18% este índice.

Características

Altura

Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.

Desenvolvimento puberal e menstruação

Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovular em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos.

Características físicas

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição física, outras podem não apresentar nenhum e algumas podem ter poucos ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.

Problemas físicos

As pesquisas têm mostrado que uma pequena percentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Problemas de alimentação na infância

Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.

Doenças renais crônicas

Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:
Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).
Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteroides, que são frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.falta de atividade cerebral.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Turner dependerá dos sintomas que estão patentes. Por exemplo, hormônios de crescimento são comumente utilizados com o intuito de ajudar a criança com a síndrome a crescer mais. Geralmente as terapias de reposição de estrogênio têm início ainda antes da puberdade, para que as complicações sejam menores. Com isto é possível estimular o desenvolver dos seios, dos pêlos pubianos e de outras características sexuais, por exemplo.

É muito difícil estas mulheres chegarem a engravidar, visto que possuem os ovários atrofiados e sem folículos. A administração de hormônios pode ajudar neste sentido, pois provoca o surgimento de menstruação e de caracteres sexuais secundários.

O tratamento para a síndrome de Turner necessita ter início o quanto antes, para que a reposição hormonal possa ser a mais eficiente possível. Pais precisam ficar atentos ao desenvolver dos filhos e todos os exames necessários devem ser feitos antes e após o nascimento. A grande maioria das condições quando precocemente detectadas possui um melhor prognóstico. Mulheres portadoras podem levar uma vida relativamente normal, basta que se busque por ajuda.

De uma forma geral esta síndrome pode ser contornada. Algumas complicações são mais facilmente resolvidas, outras nem tanto. Porém o acompanhamento médico se faz necessário, para que a qualidade de vida possa ser a melhor possível. Diante de sinais que o corpo esteja enviando, não hesite em procurar por um profissional.